Врожденная гипофосфатазия — симптомы и лечение

Прирожденная гипофосфатазия

Прирожденная гипофосфатазия — это отсутствие либо малый уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови вследствие мутации гена, кодирующего тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу.

Потому что щелочная фосфатаза сыворотки отсутствует либо снижена, не происходит диффузного отложения кальция в костях, что приводит к низкой плотности кости и гиперкальциемии. Обычно отмечаются рвота, отсутствие прибавок массы тела и повышение эпифизов. Пациенты, которые не гибнут в грудном возрасте, потом имеют костные деформации и маленький рост, но интеллектуальное развитие обычное. Действенного исцеления не существует, но инфузии щелочной фосфатазы и трансплантация костного мозга имеют ограниченное значение. НПВП уменьшают боль в костях.

ВЯЛАЯ КОЖА  являются относительно доброкачественными. Другая аутосомно-рецес-сивная форма вызывает потенциально смертельные кардиоваскулярные, респираторные и желудочно-кишечные отягощения.

Изредка у грудных деток после заболевания с фебрильной лихорадкой либо после приема определенных фармацевтических препаратов  развивается обретенная форма Cutis laxa. У малышей либо подростков Cutis laxa обычно развивается после томного заболевания с лихорадкой, полисерозитом либо мультиформной эритемой. У взрослых болезнь может развиться неприметно. Нрав недостатка, лежащего в базе заболевания, неизвестен, но фрагментированный эластин обнаруживают при всех формах.

Прирожденная гипофосфатазия – симптомы и признаки

При наследных формах кожа может быть вялой, дряхлой с рождения либо же стать таковой позднее; это отмечается в тех местах, где в норме кожа неплотная и свисает складками, более ярко на лице. У малышей с этим болезнью отличительное лицо с длинноватой верхней губой и крючкообразным носом, типично горестное выражение лица. Доброкачественная аутосомно-рецессивная форма характеризуется задержкой развития и лишней подвижностью суставов. Нередко встречаются грыжи и дивертикулы ЖКТ. При томных формах заболевания прогрессирующая эмфизема легких может ускорять развитие легочного сердца.

Прирожденная гипофосфатазия — лечение

Диагноз является клиническим. Обычные формы Cutis laxa реально отличить от синдрома Элерса—Данлоса по отсутствию узкой, просто травмируемой кожи и гипермобильности суставов. При других заболеваниях также время от времени могут отмечаться участки свободно висячей кожи: при синдроме Тернера вялые складки кожи у основания шейки у девченки натягиваются и с годами напоминают перепонки; при нейрофиброматозе время от времени развиваются однобокие свисающие плексиформные невромы, но их конфигурация и текстура отличают их от Cutis laxa.

Специфичного исцеления не существует. Пластическая хирургия существенно улучшает внешний облик пациентов с прирожденной Cutis laxa, но наименее эффективна при обретенных формах. Заживление обычно проходит без осложнений, но вялость и растянутость кожи может показаться опять. При внекожных проявлениях назначают соответственное исцеление. могут также быть тонкими, что ведет к перфорации глазного яблока при глазо-кифосколиотическом типе.

Умеренный синовиальный выпот, растяжение и вывихи отмечаются нередко. Ки-фосколиоз выявляется у 25 % пациентов, деформации грудной клеточки у 20 % и стоп у 5 %. Приблизительно у 90 % взрослых пациентов отмечается плоскостопие. Прирожденный вывих ноги имеется у 1 %.

Грыжи и дивертикулы ЖКТ встречаются нередко. Изредка в отдельных участках ЖКТ развивается спонтанное кровотечение либо перфорация, и спонтанный разрыв расслаивающей аневризмы аорты и больших артерий. У беременных дам растяжимость тканей может привести к ранним родам; если у плода также отмечается синдром Элерса—Данлоса, плодные оболочки некрепкие, что время от времени может приводить к их досрочному разрыву. Непрочность и тонкость тканей мамы может осложнять проведение эпизиотомии и кесарева сечения. Может развиться антенатальное, интранаталь-ное либо постнатальное кровотечение. Другие потенциально небезопасные отягощения включают артериовенозные фистулы, разрывы слизистых оболочек и пневмоторакс либо пневмогемоторакс.

Хотя генетические и биохимические испытания доступны при неких типах, диагноз до сего времени в главном базируется на клиническом осмотре с внедрением огромных и малых критериев, которые отличаются меж разными типами.

Длительность жизни, обычно, обычная. Потенциально смертельные отягощения развиваются при отдельных типах.

Специфичного исцеления нет. Следует минимизировать травмы. Могут быть эффективны защитная одежка и внедрение мягеньких прокладок. Если проводится хирургическое исцеление, следует кропотливо обеспечивать гемостаз.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *