Туберозный склероз — симптомы и признаки, лечение

Симптомы и признаки, исцеление туберозного склероза

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это доминантно наследуемое генетическое болезнь, при котором опухоли  поражают разные органы.

У малышей с туберозным склерозом  отмечаются опухоли многих органов. Если у 1-го из родителей имеется туберозный склероз, риск заболевания для малыша составляет 50 %. Новые мутации, но, образуют огромную часть новых случаев. ТС может поражать сердечко, глаза, легкие и кожу.

Многие заболевания костей и соединительной ткани, в особенности с поражением нижних конечностей, являются следствием выраженных конфигураций, которые появляются в возрастающей костно-мышечной системе малыша. Эти заболевания могут окончиться выздоровлением либо ухудшением при продолжении роста. Другие заболевания костей и соединительной ткани могут быть наследными либо обретенными.

Туберозный склероз – симптомы  и  признаки

Малыши с ТС могут иметь эпилепсию, задержку интеллектуального развития, аутизм, нарушение обучения либо поведенческие задачи. У деток первых лет жизни болезнь может проявляться типом судорог, который именуется инфантильными спазмами. У многих деток отмечаются опухоли почек, обычно ангиомиолипомы, которые могут вызывать гипертензию и поликистоз почек. Также может развиться карцинома почек. У неких малышей имеются рабдомиомы сердца. Бугорковоподобные разрастания в веществе головного мозга  и опухоли, обычно астроцито-мы, могут находиться. Нередко встречаются пятна на сетчатке.

Кожные конфигурации включают сначало бледноватые, пепельные пятна в форме листа, которые возникают на первом году жизни либо в ранешном возрасте; ангиофибромы лица, которые возникают в более старшем возрасте; прирожденные пятна Шагрена ; подкожные узелки; пятна цвета кофе с молоком; подногтевые фибромы, которые могут появляться у малышей хоть какого возраста и у юных людей.

Туберозный склероз – диагноз

Поражение сердца либо внутричерепные конфигурации могут быть выявлены при пренатальном УЗИ. Пятна на сетчатке могут быть приметны при фундоскопии. Нужно провести МРТ либо УЗИ пораженных органов для доказательства диагноза. Может быть проведение специфичной генетической диагностики.

Туберозный склероз – прогноз и исцеление

Прогноз находится в зависимости от тяжести симптомов. Детки первого года жизни с легкими проявлениями, обычно, ощущают себя отлично и ведут долгую продуктивную жизнь, в то время как малыши с более томными симптомами могут иметь более суровые инвалидизирующие последствия. Вне зависимости от тяжести большая часть малышей продолжает развиваться. Время от времени может развиться неврологическая дегенерация, которая просит обследования.

Исцеление симптоматическое и может включать противосудорожные препараты либо даже нейрохирургию при судорогах. Поражения кожи могут быть удалены способом дермабразии либо лазерными методиками. Для корректировки неврологических и поведенческих заморочек и гипертензии, вызванной поражением почек, могут употребляться медикаментозные препараты, а хирургическое вмешательство — для удаления возрастающих опухолей. Консультация генетика показана детям и взрослым детородного возраста.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *