Синдром Элерса—Данлоса — симптомы, признаки диагноз

Синдром Элерса—Данлоса

Синдром Элерса—Данлоса

Синдром Элерса—Данлоса — это наследное болезнь, связанное с недостатком коллагена, характеризующееся гипермобильностью суставов, гиперэластичностью кожи и всераспространенным истончением и легкой травмируемостью тканей. Диагноз является клиническим. Исцеление поддерживающее.

Тип наследования обычно аутосомно-доминантный, но синдром Элерса— Данлоса гетерогенен: разные генные мутации обхватывают количество, структуру и рассредотачивание разных типов коллагена. Есть 5 главных типов плюс несколько редчайших либо тяжело классифицируемых типов.

Синдром Элерса—Данлоса – симптомы, признаки диагноз

Симптомы и признаки варьируют в широких границах. Кожа может растягиваться на несколько см, но ворачивается к начальному состоянию, когда ее отпускают. Широкие «пергаментные» рубцы нередко размещаются над костными выступами, в особенности над локтями, коленями и голенями; рубцовые конфигурации выражены меньше при гипермобильном типе. Псевдоопухоли нередко формируются на поверхности рубцов либо в точках, подверженных завышенному давлению. Выраженность гипермобильности суставов варьирует, но может быть приметной при артрохалазистическом, традиционном и гипермобильном типах. Склонность к кровотечениям отмечается изредка, хотя сосудистый тип характеризуется разрывом сосудов и образованием гематом. Подкожные кальцифицированные образования могут быть приметны на рентгенограмме.

Малозначительные травмы могут вызвать образование широких сияющих ран и при всем этом маленькое кровотечение; хирургическое закрытие недостатка может быть затруднено, потому что швы склонны прорывать тонкие ткани. Хирургические отягощения развиваются в связи с хрупкостью и травмируемостью глубочайших тканей. Склеры кропотливо зашивать раны и минимизировать натяжение тканей. Акушерское наблюдение во время беременности и родов является неотклонимым. Следует обеспечить консультацию генетика.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *