Синдром дисплазии ногтей и надколенника

Синдром дисплазии ногтей и надколенника

Этот синдром — редчайшее наследное нарушение мезенхимальной ткани, которое характеризуется аномалиями костей, суставов, ногтей на руках и ногах и почек.

Синдром дисплазии ногтей и надколенника — это болезнь с аутосомно-до-минантным типом наследования, которое вызывается мутацией homeobox гена LMX1B. Он кодирует фактор транскрипции, который играет важную роль в развитии конечностей и почек у позвоночных.

Отмечается обоесторонняя дисплазия либо отсутствие надколенников, подвывих головки лучевой кости и обоесторонние дополнительные подвздошные ости. Ногти на руках и ногах отсутствуют либо гипоплази-рованы, с ложбинками и наростами.

Почечные нефункциональности отмечаются у около 90 % пациентов вследствие фокальных, сегментарных гломерулярных депозитов IgM и СЗ. Протеинурия является более частым проявлением, но приблизительно у 30 % пациентов с вовлечением почек отмечается неспешное прогрес-сирование с развитием почечной дефицитности.

Диагноз подразумевают клинически; время от времени показана нефробиопсия, которая имеет диагностическое значение. Анализ мутаций LMX1В вероятен, включая его внедрение для пренатальной диагностики, но тип мутации обычно не предвещает тяжесть клинического течения. Специфичного исцеления нет, но при наличии показаний удачно проводилась трансплантация почек, признаков рецидива в трансплантате не было.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *