Ретинобластома — симптомы, признаки и лечение

Ретинобластома

Ретинобластома — это опухоль, происходящая из незрелой сетчатки. Симптомы и признаки нередко включают лейкокорию  и страбизм, также наименее нередко воспаление и нарушение зрения. Диагноз основывается на офтальмоскопии и УЗИ, КТ либо МРТ. Исцеление маленьких опухолей и обоесторонних опухолей может включать фотокоагуляцию, криотерапию и лучевую терапию. Исцеление огромных опухолей — энуклеация. Химиотерапия время от времени применяется для понижения объема опухоли и при распространении опухоли за границы глаза.

Ретинобластома встречается с частотой 1/15 000—1/30 000 живорождений и составляет 2 % в структуре опухолей у деток. Большая часть случаев отмечается у деток младше 2 лет, у деток старше 5 лет отмечается наименее 5 % от всего числа ре-тинобластом. Время от времени болезнь носит наследный нрав. Приблизительно у 25 % пациентов отмечается обоестороннее поражение, которое всегда передается по наследию. Еще у 15 % пациентов отмечается наследное однобокое поражение, и оставшиеся 60 % составляют ненаследственные однобокие опухоли. Оказалось, что патогенез наследования включает мутацию, дезактивирующую оба аллеля гена супрессора ретинобластомы, размещенного на хромосоме 13q14. При наследных формах мутация зародышевой полосы  повреждает один аллель во всех клеточках и позднее соматическая мутация повреждает другой аллель в клеточках, сетчатки малыша, что приводит к развитию опухоли. Ненаследственные формы включают соматические мутации обоих аллелей в клеточках сетчатки.

Ретинобластома – симптомы, признаки диагноз

Диагноз обычно ставят при обследовании при наличии белоснежного рефлекса зрачков  либо косоглазия. Существенно пореже у пациентов первым проявлением служит воспаление глазного яблока либо понижение зрения. Изредка на момент постановки диагноза опухоль уже распространилась по зрительному нерву либо фактически сосудистой оболочке глаза, либо гематогенно, приводя к объемному образованию в глазнице либо мягеньких тканях, мигрени, анорексии либо рвоте.

Глазное дно должно быть изучено в обоих очах способом непрямой офтальмоскопии с расширением зрачков и под общей анестезией. Опухоль смотрится как единичные либо множественные серо-белые приподнимающиеся образования на сетчатке; опухолевые отсевы могут быть видны в стекловидном теле. Диагноз обычно подтверждается при УЗИ либо КТ орбиты. Фактически во всех случаях на КТ может быть выявлена кальци-фикация. В то же время, если отмечаются нарушения со стороны оптического нерва при офтальмоскопии, для выявления распространения опухоли по оптическому нерву либо фактически сосудистой оболочке лучше назначать МРТ. При подозрении на распространение вне глаз обследование должно включать сцинтиграфию костей, пункцию и трепа-нобиопсию костного мозга и спинномозговую пункцию.

Малышей при наличии родственников  с ретинобластомой в анамнезе должен исследовать окулист скоро после рождения, а потом каждые 4 месяца до заслуги ребенком 4 лет. Пациенты с ретинобластомой должны пройти моле-кулярно-генетическое обследование, и при идентификации germline-мутации предки пациента также должны пройти обследование для выявления той же мутации. Следующие малыши родителей, у каких нашли germline-мутацию, тоже должны пройти такое же генетическое обследование и часто осматриваться окулистом. Исследование ДНК может быть полезно для выявления бессимптомных носителей.

Ретинобластома — лечение

При лечении более 90 % пациентов с внутриглазной опухолью могут быть вылечены. Прогноз при наличии метастазов нехороший. Пациенты с наследной ре-тинобластомой имеют завышенную возможность 2-й опухоли, приблизительно 50 % из которых развивается в облученной области. Эти опухоли могут включать саркому и злокачественную меланому. В течение 30 лет с момента постановки диагноза у 70 % развивается 2-я опухоль.

При однобокой ретинобластоме проводят энуклеацию с удалением как можно большего участка зрительного нерва. При обоесторонней опухоли зрение обычно можно сохранить. Способы выбора включают билатеральную фотокоагуляцию либо одностороннюю энуклеацию и фотокоагуляцию, криотерапию либо лучевую терапию другого глаза. Лучевая терапия проводится внешним облучением либо при очень небольшом размере опухоли аппликацией радиоактивного материала к стене глаза в конкретной близости от опухоли. Системная химиотерапия, к примеру карбоплатином и этопозидом либо циклофосфамидом и винкристином, может быть эффективна в понижении размера большой опухоли либо при диссеминации опухоли за границы глаза. В то же время изолированная химиотерапия изредка может привести к исцелению. Офтальмологическое исследование обоих глаз и повторный курс исцеления по мере надобности проводят с 2—4-месячными интервалами.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *