Прогерия — симптомы и признаки

Прогерия

ПРОГЕРИЯ

Прогерия — это редчайший синдром ускоренного старения, который проявляется в ранешном детстве и вызывает досрочную смерть малыша.

Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, кодирующего белок, который обеспечивает формирование мембраны ядра клеточки. Дефектный белок ведет к непостоянности ядра с момента деления клеточки и ранешней погибели каждой клеточки тела.

Симптомы и признаки развиваются в течение 2 лет и включают задержку физического развития, черепно-лицевые аномалии  и физические конфигурации, соответствующие для старения. Диагноз обычно очевиден по внешнему облику, но следует проводить дифференциальный диагноз с сегментарными прогериями  и другими причинами задержки физического развития. Средний возраст, в каком пациенты погибают, составляет 12 лет; предпосылкой является поражение коронарных артерий и сосудов мозга. Для сведения: другие трудности, которые возникают при обычном старении, при прогерии отсутствуют. Исцеление не создано.

Раннее старение является частью других редчайших прогероидных синдромов, включающих синдром Вернера [преждевременное старение после созревания, при всем этом волосы становятся редчайшими, развиваются другие состояния, соответствующие для престарелого возраста ] и синдром Ротмунда—Томсона. Оба этих синдрома вызываются генными мутациями, ведущими к образованию дефективных RecQ ДНК хеликаз, которые в норме отвечают за репарацию ДНК. Синдром Ко-кейна — это аутосомно-рецессивное болезнь, которое вызывается мутацией гена URCC8, играющего важную роль в репарации разрывов ДНК. Клинические проявления включают томную задержку физического развития, кахексию, ретинопатию, гипертензию, почечную дефицитность, фотосенсибилизацию и задержку интеллектуального развития. Неонатальный прогероидный синдром  — это рецессивно наследуемый синдром старения, приводящий к погибели к 2 годам. Другие синдромы  время от времени также могут иметь прогероидные черты.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *