Остеосклероз — причины

Остеосклероз – предпосылки

Остеосклероз – предпосылки

Остеосклероз — это аномальное уплотнение кости, которое включает повышение плотности костей с наименьшим нарушением ее моделирования. Остеопетроз с поздней манифестацией.

Этот тип наследуется по аутосомно-до-минантному типу, является доброкачественным и поздним, проявляется у деток, подростков либо юных людей. Это болезнь, имеющее относительно обширное географическое и этническое распространение. Пациенты могут не иметь клинических проявлений; здоровье в целом не нарушается. В то же время могут отмечаться парез лицевого нерва, глухота и легкая анемия.

У новорожденных при рентгенографии кости скелета, обычно, не изменены. В то же время склероз костей становится все более естественным в детском возрасте, и диагноз обычно ставят на основании рентгенографии, проведенной по не связанным с данной заболеванием причинам. Поражение костей имеет всераспространенный нрав, но конфигурации очаговые. Свод черепа уплотнен, пазухи могут быть облитерированы. Склероз концевых пластинок позвонков образует соответствующий вид «майки для регби». Неким клиентам для исцеления анемии требуется переливание эрит-роцитарной массы либо спленэктомия.

Остеопетроз с ранешними проявлениями. Этот тип остеопетроза наследуется по аутосомно-рецессивному типу, течение его злокачественное, проявления прирожденные либо развиваются в грудном возрасте. Это малораспространенное, часто смертельное болезнь нередко является следствием мутации остеокласт-ас-социированного гена TCIRG1. Разрастание костной ткани вызывает дисфункцию костного мозга. Исходные симптомы включают нарушение прибавок массы тела, возникновение спонтанных гематом, аномальные кровотечения и анемию. Параличи 2-й, 3-й и 7-й пары черепных нервишек и гепатоспленомегалия развиваются позднее. Погибель в итоге истощения костного мозга  обычно происходит на первом году жизни.

При рентгенографии преобладает генерализованное повышение костной плотности. Проникающая рентгенография длинноватых костей указывает поперечные полосы в области метафизов и продольные полосы в области диафизов. С прогрессированием заболевания концы длинноватых костей, в особенности проксимальный отдел плечевой кости и дистальный отдел бедренной кости, получают вид пробирки. В позвонках, костях таза и трубчатых костях формируются соответствующие кости снутри кости. Череп становится утолщенным, позвоночник приобретает соответствующий вид «майки для регби».

Трансплантация костного мозга от HLA-идентичного донора — родного брата либо сестры — дает хорошие результаты. В то же время прогноз ужаснее при наличии несовпадений по HLA-системе. В неких случаях эффективны преднизолон, каль-цитриол и интерферон-гамма.

Остеопетроз с почечным тубулярным ацидозом. Этот тип наследуется по ауто-сомно-доминантному типу. При всем этом заболевании отмечаются слабость, задержка роста и нарушение прибавок массы тела. Кости на рентгенограмме смотрятся плотными, видны кальцификаты в мозге; отмечается почечно-тубулярный ацидоз, активность карбоангидразы эритроцитов понижается. Генетический недостаток обхватывает мутацию гена карбоангидразы II. Трансплантация костного мозга вылечивает остеопетроз, но не оказывает эффекта на ПТА. Поддерживающая терапия состоит из дополнительного введения бикарбоната Na и электролитов для корректировки почечных утрат.

Пикнодизостоз. При всем этом аутосомно-рецессивном заболевании в ранешном возрасте становится приметным отставание в росте; рост взрослого наименее либо равен 150 см. Другие проявления, включая повышение черепа, недлинные и широкие руки и ноги, дистрофичные ногти и голубые склеры, обычно узнаваемы в грудном возрасте. Пациенты очень похожи меж собой; у их малюсенькое лицо, срезанный подбородок и кариозные, некорректно расположенные зубы. Череп возрастает в размерах, малый родничок остается открытым. Концевые фаланги недлинные, ногти на руках диспластичны. Осложнением являются патологические переломы.

Склероз костей возникает на рентгенограмме в детском возрасте, но не видно ни поперечных полос, ни костей снутри костей. Кости лица и околоносовые пазухи гипопластичны, нижнечелюстной угол тупой. Ключицы могут быть тонкими, а их латеральные отделы недоразвитыми; дистальные фаланги рудиментарные. Пластическая хирургия применялась для корректировки выраженных деформаций лица и челюсти.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *