Несовершенный остеогенез

Неидеальный остеогенез

Неидеальный остеогенез

Неидеальный остеогенез — это наследный недостаток коллагена, приводящий к диффузной аномальной хрупкости костной ткани и время от времени сопровождающийся сенсоневральной глухотой, голубыми склерами, неидеальным дентиногенезом и гипермобильностью суставов.

Известны 4 главных типа неидеального остеогенеза; I и IV типы наследуются по аутосомно-доминантному типу, в то время как II и III типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Другие типы редчайшие. Диагноз обычно является клиническим, но стандартизованных критериев нет. Анализ проколлагена I типа  в культуре фиброблас-тов  либо анализ последовательности генов COL1a1 и COL1A2 может употребляться, если клинический диагноз недостоверен.

I тип самый легкий. Симптомы и признаки у неких пациентов ограничены голубыми склерами  и костно-мышечными болями вследствие гипермобильности суставов.

II тип  является более томным. Склеры голубые. У неких малышей также отмечается утрата слуха, возможно, вследствие отосклероза, вызванного аномалией соединительной ткани вокруг слуховых косточек. Кости черепа мягенькие. Потому что кости черепа мягенькие, травма во время родов может привести к внутричерепному кровоизлиянию и мертворождению либо к неожиданной погибели новорожденного в течение первых дней либо недель жизни.

Ill и IV типы являются промежными по тяжести. Выживаемость высочайшая. Четкий диагноз важен, потому что у таких пациентов может быть отлично исцеление. Внутривенное введение бисфосфо-натов  может повысить плотность костей и понизить боль в костях и частоту переломов. Подготовительные данные подразумевают, что пероральный прием алендроната  также является действенным. Ортопедическая хирургия, физиотерапия и трудотерапия помогают предупредить переломы и сделать лучше функцию.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *