Нейрофиброматоз — диагностика и лечение

Диагностика и исцеление нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — это наследное болезнь с аутосомно-до-минантным типом наследования, при котором отмечается образование опухолей по ходу нервишек, и время от времени в итоге происходит выраженная деформация мягеньких тканей и костей. Диагноз является клиническим. Специфичного исцеления не существует, но опухоли можно удалить хирургически.

Существует 2 формы нейрофиброма-тоза. 1-й тип  встречается почти всегда, вызывает неврологические, кожные и время от времени ортопедические проявления. 2-й тип встречается в 10 % случаев, проявляется сначала как прирожденная двухсторонняя неврома слухового нерва.

Нейрофибромы являются доброкачественными опухолями из шванновских клеток и нейрофибробластов. Периферические нейрофибромы возникают в всех местах по ходу периферических нервишек. Большая их часть возникает в течение подросткового периода. Есть 4 типа нейрофибром. Кожные нейрофибромы являются мягенькими и имеют телесный цвет; подкожные нейрофибромы плотные и но-дулярные. Нодулярные плексиформные нейрофибромы могут поражать корни спинномозговых нервишек, обычно вырастают через межпозвонковое отверстие, образуя опухолевые массы снутри и снаружи спинномозгового канала. Интраспинальная часть может сдавливать спинной мозг. Диффузные плексиформные нейрофибромы могут быть обезображивающими и вызывать нарушение иннервации дистальнее опухоли. Плексиформные нейрофибромы могут малигнизироваться. Есть 2 типа центральных нейрофибром : зрительные глиомы, которые могут вызывать прогрессирующее понижение зрения, невромы слухового нерва, которые могут вызывать головокружение, атаксию, понижение слуха и гул в ушах. Глиомы зрительного нерва развиваются при 1-м типе нейрофиброматоза, в то время как невромы слухового нерва — при 2-м типе нейрофиброматоза.

При 1-м типе нейрофиброматоза практически у всех пациентов отмечается бессимптомное течение, выявляется болезнь при рутинном осмотре, обследовании по поводу косметических жалоб либо при обследовании в связи с наличием подобного заболевания у родственников. У неких болезнь проявляется неврологическими симптомами либо костными нарушениями. У более чем 90 % нездоровых соответствующие кожные поражения находятся с рождения либо возникают на первом году жизни. Кожные поражения представляют собой светло-коричневые, похожие на веснушки пятна, расположенные более нередко на туловище и сгибательных поверхностях локтей и коленей. В старшем детском возрасте возникают кожные опухоли телесного цвета различного размера и формы, количеством от нескольких до тыщ. Изредка возникают плексиформные невромы, образуя неравномерно утолщенные, искривленные структуры с гротескными деформациями.

Неврологические симптомы варьируют, но связаны с локализацией и количеством нейрофибром. Скелетные аномалии включают фиброзную диспла-зию, поднадкостничные костные кисты, вдавления на позвонках, сколиоз, истончение кортикальной пластинки длинноватых костей, псевдоартроз и отсутствие большего крыла конусновидной кости, с следующим пульсирующим экзофтальмом. Оптическая глиома и узелки Лиша  встречаются у неких пациентов. У неких деток отмечаются задачи с обучением и несколько увеличенные размеры головы.

2-й тип. При 2-м типе двухсторонние невриномы слухового нерва развиваются и появляются клинически в детском либо юном возрасте. Клинические проявления включают утрату слуха и неустойчивость, также время от времени мигрень либо слабость лицевых мускул. Могут отмечаться двухсторонние опухолевые массы 8-й пары  черепных нервишек. У членов семьи пациента могут отмечаться глиомы, менингиомы либо шванномы.

Нейрофиброматоз – диагностика и исцеление

Диагноз является клиническим. КТ либо МРТ могут выявить опухолевые массы 8-й пары черепных нервишек при 2-м типе; МРТ может показать фокальные конфигурации плотности при 1-м типе. Генетическое обследование не является широкодоступным.

Общего исцеления нет. Нейрофибромы, которые вызывают томные симптомы, могут добиваться хирургического удаления либо облучения, хотя после операции может отмечаться понижение либо отсутствие функции пораженного нерва. Консультация генетика желательна. Если один из родителей болен нейрофибро-матозом, риск для последующего малыша составляет 50 %; если ни один из родителей не болен, риск для последующего малыша неясен, потому что нередко встречаются новые мутации.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *