Краниотубулярные дисплазии. Краниотубулярный гиперостоз

Краниотубулярный гиперостоз

Краниотубулярные дисплазии

Краниотубулярные дисплазии включают малый остеосклероз с обычным моделированием скелета.

На лице обращают на себя внимание выступающие надбровные дуги, напоминающие забрало рыцарского шлема. Нижняя челюсть гипопластична с сужением впереди; нередко отмечаются аномалии зубов. Глухота развивается у взрослых пациентов, потому что склероз суживает внутреннее слуховое отверстие и полость среднего уха. Длинноватые кости ног равномерно искривлены. Прогрессирующие контрактуры пальцев могут симулировать РА. Рост и общее состояние в целом обычные.

На рентгенограмме видны костные разрастания в области лба; участки склероза отмечаются в области свода черепа. Тела позвонков диспластичны, но без признаков склероза. Гребни подвздошных костей резко расширены, отмечается деформация входа в таз. Эпифизы бедренных костей уплощены, с расширением головок бедренных костей и формированием ноги в варусном положении. Отмечается недостающее моделирование костей пальцев с эрозиями и сужением внутрисуставных щелей. Корректирующие операции показаны при томных деформациях либо наличии ортопедических заморочек.

Краниотубулярный гиперостоз

Краниотубулярный гиперостоз — это разрастание костной ткани, изменяющее контур кости и увеличивающее плотность костей.

Эндостальный гиперостоз. Эндостальный гиперостоз обычно наследуется по аутосомно-рецес-сивному типу. Разрастание и деформации нижней челюсти и надбровных дуг становятся явными у малышей младшего школьного возраста. В следующем происходит ущемление черепных нервишек, что ведет к парезам лицевого нерва и глухоте. Длительность жизни не снижена, рост обычный и кости не хрупкие. На рентгенограмме видны расширение и склероз свода черепа, основания черепа и нижней челюсти.

Метафизарная дисплазия. Это редчайшее аутосомно-рецес-сивное болезнь нередко путают по смыслу с краниометафизарной диспла-зией. Пациенты с этим болезнью клинически смотрятся нормально, кроме вальгусного колена, хотя время от времени отмечаются сколиоз и хрупкость костей.

Диагноз обычно ставят на основании рентгенограммы, проведенной по другим причинам. Отмечаются калоритные радиографические конфигурации. Моделирование длинноватых костей недостающее, и кортикальные пластинки костей обычно тонкие. Отмечается выраженное расширение конических пробирок Эрленмейера в трубчатых костях ног, в особенности в нижних отделах бедренной кости. Тазовые кости и грудная клеточка расширены. В то же время кости черепа обычно обычные.

Краниометафизарная дисплазия. При всем этом аутосомно-доминантном заболевании в грудном возрасте образуются холмы в околоносовой области, также прогрессирующее расширение и утолщение костей черепа и нижней челюсти, что приводит к деформации лица и челюсти. Деформированные кости ущемляют черепные нервишки, вызывая их дисфункцию. Нарушение прикуса может быть проблематическим; частичная облитерация пазух предрасполагает к рецидивирующим инфекциям верхних дыхательных путей. Рост и здоровье в целом обычные, но редчайшим, томным осложнением является прогрессирующее увеличение внутричерепного давления.

Радиографические конфигурации зависят от возраста и обычно явны к 5-летнему возрасту. Склероз является основным признаком конфигураций со стороны черепа. В длинноватых костях отмечается расширение метафизов, что смотрится как булавовидные расширения, в особенности в области дистальных отделов бедренных костей. Все же эти конфигурации существенно наименее выражены, чем при заболевания Пайла. Позвоночник и кости таза не поражаются.

Фронтометафизарная дисплазия. Это болезнь имеет отдельные ауто-сомно-доминантные   и   Х-сцепленные эндост трубчатых костей утолщен. Может быть эффективна хирургическая декомпрессия ущемленных нервишек.

Склеростеоз. Склеростеоз, аутосом-но-рецессивное наследное болезнь, более всераспространено посреди африканеров Южной Африки. Разрастание и склероз костей, в особенности черепа, развиваются в ранешном детском возрасте. Рост и вес обычно лишниие. Исходные симптомы и признаки могут включать глухоту и парезы лицевого нерва вследствие ущемления черепных нервишек. Деформация лица, появляющаяся приблизительно к 10 годам, время от времени становится тяжеленной. Кожная либо костная синдактилия 2-го и 3-го пальцев отличает остеосклероз от других форм краниотубулярного гиперос-тоза. Преимущественными переменами на рентгенограмме являются выраженное расширение и склероз свода черепа и нижней челюсти. Тела позвонков не изменены, хотя их отростки плотные. Отмечаются склеротические конфигурации тазовых костей, но контуры их обычные. Кортикальные пластинки длинноватых костей с признаками склероза, гиперос-тоза, моделирование диафизов недостающее. Операция для понижения внутричерепного давления может быть эффективна.

Диафизарная дисплазия. Диафизарная дисплазия, аутосомно-доминант-ное болезнь, проявляется в младшем школьном возрасте мышечными болями, слабостью и понижением мышечной массы, в большей степени на ногах. Эти симптомы обычно проходят к 30 годам. Время от времени развиваются сдавление черепных нервишек и завышенное внутричерепное давление. Некие пациенты являются глубокими инвалидами; у других симптомы практически отсутствуют. Преимущественными переменами на рентгенограмме являются выраженное утолщение периостальных и медуллярных поверхностей кортикальных пластинок диафизов длинноватых костей, но конфигурации варьируют. Костномозговая полость и внешний контур костей неровные. Конечности и осевой скелет обычно не изменены. Изредка отмечается поражение черепа с расширением костей свода черепа и склерозом костей основания черепа. Глюкокортикоиды могут посодействовать облегчить костные боли и сделать лучше силу мускул.

Комментировать

Почта не публикуется.Обязательные поля отмечены *