Желание иметь здоровое потомство для будущих родителей полностью естественно, но природа время от времени заносит свои нехорошие коррективы. К огорчению приблизительно 5% малышей рождается с прирожденными болезнями, из их около 90% случаев являются унаследованными от родителей либо прямых родственников. В оплодотворенной яйцеклетке на ранешней стадии зародыша под воздействием разных причин происходит генетическая поломка.

В текущее время благодаря новым технологиям и стремительно шагающей науке можно выявить наличие наследной и прирожденной патологии плода, так именуемым способом «скрининга»:

— биохимический скрининг;

— возраст беременной и сроки;

— ультразвуковой скрининг;

— хромосомная патология во время предшествующей беременности.

Данные исследования в главном преследуют одну цель – обнаруживать беременных дам с завышенным риском рождаемости деток с прирожденными пороками. В сочетании се эти виды обследований дают полную генетическую информацию о здоровье плода, что позволяет выявлять болезнь Дауна в 30%.

Сейчас обследование плода на прирожденную патологию заключается в последующем:

— Установка четкого срока беременности на консультации у гинеколога, особенности ее протекания и советы предстоящего обследования согласно срокам беременности.

— УЗИ плода на сроке 12 – 20 недель, когда копчико – теменной рост плода 46 – 83 мм.

— Биохимический анализ крови на содержание РАРР – А и ? – ХГЧ, непременно делающийся на сроке 11 – 13 недель.

Важная задачка исследования заключается в установлении обычной анатомии плода и поиске наличия хромосомной патологии. Это повышение толщины воротничкового места, реверсный кровоток в венозном протоке, отсутствие визуализации носовых костей и почти все другое. Исследование проводит приготовленный к работе на ультразвуковом аппарате спец экспертного класса.

Последующим шагом для пациентки рассчитывается индивидуальный риск хромосомной патологии у малыша. Для того чтоб результат имели самую большую достоверность употребляют компьютерные программки, рассчитывающие генетический риск и учитывающие многие данные.

После этого обоим родителям нужно повстречаться с доктором – генетиком, который установит семейную историю и даст оценку ранее приобретенным результатам исследовательских работ, объяснив риск для их малыша.